遗传性疾病目录（不断增加中）
时间发布日期：2024-04-15 13:50:53; 浏览量：167
应客户要求，目前系统的遗传性疾病目录如下，并在不断的增加中。
| 大 类 | 小 类 | 疾病名称 |
| 眼 病 | 传染性疾病 | 风疹 |
| 角膜结膜炎 | ||
| 沙眼 | ||
| 代谢性疾病 | 无 | |
| 罕见病 | 马凡综合症 | |
| 威尔逊病 | ||
| Styomme综合症 | ||
| Bardet-Biedl综合征 | ||
| Leber 遗传性视神经病变 | ||
| Baydet-Biedl综合症 | ||
| 无脉络膜症 | ||
| 视网膜色素变性 | ||
| 进行性眼外肌麻痹 | ||
| 新生儿疾病 | 严重的儿童早期发病视网膜营养不良 | |
| 儿童青光眼 | ||
| 马歇尔综合症 | ||
| Leber 先天性黑朦 | ||
| 夜盲症 | ||
| 遗传性疾病 | 近视 | |
| 年龄相关性黄斑变性 | ||
| 眼球震颤 | ||
| 原发性开角型青光眼 | ||
| 纳米眼球症 | ||
| 小眼畸形 | ||
| 闭角型青光眼 | ||
| 眼球运动不能 | ||
| 眼前节发育不全 | ||
| 先天性眼睑缺损 | ||
| 动眼神经危象 | ||
| 肿瘤与癌症 | 视网膜母细胞瘤 | |
| 白化病（眼皮肤白化病） | ||
| 内分泌病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 继发性甲状腺机能减退 | |
| 肥胖症 | ||
| 痛风（高尿酸） | ||
| 高胰岛素血症 | ||
| 甲状腺功能减退 | ||
| 肾病综合症 | ||
| 低血糖症 | ||
| 糖尿病 | ||
| 新生儿糖尿病 | ||
| 先天性甲状腺功能减退症 | ||
| 性早熟（男性） | ||
| 罕见病 | 21羟化酶缺乏症引起的典型性先天性肾上腺皮质增生症 | |
| 甲状腺旁腺癌 | ||
| （假性）甲状旁腺功能减退症 | ||
| 先天性胆汁酸合成障碍 | ||
| 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | ||
| 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | ||
| 长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | ||
| 超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | ||
| 脑-肺-甲状腺综合症 | ||
| 新生儿疾病 | 甲状腺激素生成障碍 | |
| 谷固醇血症 | ||
| 遗传性疾病 | 激素性腺机能低下症 | |
| 甲状腺激素低抗 | ||
| 甲状腺功能亢进症 | ||
| 2型糖尿病 | ||
| 1型糖尿病 | ||
| 肿瘤和癌症 | 肾上腺皮质癌 | |
| 甲状腺癌 | ||
| 腺样囊性癌 | ||
| 多发性内分泌瘤 | ||
| 甲状腺乳头状癌 | ||
| 甲状腺髓样癌 | ||
| 胸腺癌 | ||
| 胰腺癌 | ||
| 免疫性疾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 戈谢病 | |
| 免疫缺陷病 | ||
| 罕见病 | 补体成分缺乏 | |
| 戊二酸血症2型（多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症） | ||
| 全羧化酶合成酶缺乏症 | ||
| 戊二酸血症Ⅰ型 | ||
| 高苯丙氨酸血症 | ||
| HHH 综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症） | ||
| 高氨血症 | ||
| 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（高氨血症2型） | ||
| 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 | ||
| 丙酸血症 | ||
| 淋巴（细胞）增生症 | ||
| 半乳糖血症 | ||
| 恶性高热 | ||
| 遗传性果糖不耐受症 | ||
| 家族性地中海热 | ||
| 系统性红斑狼疮 | ||
| 新生儿疾病 | 先天严重性中性粒细胞减少症 | |
| 无丙种球蛋白血症 | ||
| 遗传性疾病 | 血小板无力症 | |
| 苯丙酮尿症 | ||
| 血小板减少症 | ||
| 肿瘤与癌症 | 淋巴瘤 | |
| 淋巴管瘤 | ||
| 伯基特淋巴瘤 | ||
| 口腔疾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 无 | |
| 罕见病 | 牙龈纤维瘤病 | |
| 侵袭性牙周炎 | ||
| 重症先天性中性粒细胞缺乏症 | ||
| 白塞病/贝赫切特综合征 | ||
| 牙-甲-皮发育不良 | ||
| 口面指综合症I型 | ||
| 新生儿疾病 | 哑症 | |
| 遗传性疾病 | 牙本质发育不全 | |
| 不完全成釉 | ||
| 肿瘤和癌症 | 唇和口腔癌 | |
| 少齿癌易感综合症 | ||
| 精神类疾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 痴呆症 | |
| 罕见病 | 无 | |
| 新生儿疾病 | 雷特综合症 | |
| a地中海贫血X连锁智力残疾综合症 | ||
| 遗传性疾病 | 自闭症谱系障碍 | |
| 帕金森病 | ||
| 抑郁症 | ||
| 双相情感障碍 | ||
| 精神分裂症 | ||
| 酒精依赖 | ||
| 肿瘤和癌症 | 无 | |
| 肌肉类 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 糖原存储病 | |
| 罕见病 | 中枢神经系统肌病 | |
| 遗传性痉挛性截瘫 | ||
| 肌原纤维肌病 | ||
| 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征) | ||
| 原发性肉碱缺乏症 | ||
| 线粒体脑肌病 | ||
| 面肩肱型肌营养不良症 | ||
| 普拉德-威利综合征 | ||
| 线粒体病 | ||
| 先天性肌无力综合征 | ||
| 先天性肌强直 | ||
| 脊髓性肌萎缩症 | ||
| 新生儿疾病 | 肌原纤维性肌病 | |
| 遗传性疾病 | 肌营养不良-糖营养不良症 | |
| 肌营养不良 | ||
| 肌张力障碍 | ||
| 肌肉萎缩症 | ||
| 肿瘤和癌症 | 非典型畸胎瘤样横纹肌样肿瘤 | |
| 纤维瘤 | ||
| 横纹肌肉瘤 | ||
| 胚胎性横纹肌肉瘤 | ||
| 淋巴管肌瘤病 | ||
| 呼吸系统疾病 | 传染性疾病 | 慢性阻塞性肺疾病 |
| 新型冠状病毒感染 | ||
| 代谢性疾病 | 肺部表面活性物质代谢功能障碍 | |
| 罕见病 | 淋巴管平滑肌瘤病 | |
| 肺动脉高压 | ||
| 家族性感冒自体炎症综合症 | ||
| 自发性、复发性鼻出血 | ||
| 特发性肺纤维化 | ||
| 囊性纤维化 | ||
| 肺静脉闭塞性疾病 | ||
| 肺静脉闭塞性病/肺毛细血管瘤病 | ||
| 自身免疫性间质性肺病-关节炎综合症 | ||
| α-１-抗胰蛋白酶缺乏症 | ||
| 哮喘 | ||
| 新生儿疾病 | 毛鼻指骨综合症 | |
| 宽鼻梁 | ||
| 鼻梁凹陷 | ||
| 肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位 | ||
| 肺间质形态异常 | ||
| 肺功能不全 | ||
| 肺发育不全 | ||
| 遗传性疾病 | 肺纤维化 | |
| 肿瘤和癌症 | 肺腺癌 | |
| 小细胞肺癌 | ||
| 肺癌 | ||
| 鼻咽癌 | ||
| 胸膜肺母细胞瘤 | ||
| 鳞状细胞肺癌 | ||
| 骨病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 绝经后骨质疏松症（仅女性、男性自行忽略） | |
| 佝偻症 | ||
| 罕见病 | 后软骨瘤病 | |
| Shwachman-Diamond综合症 | ||
| 先天性羟骨假关节病 | ||
| 进行性骨化性纤维发育不良 | ||
| 低磷酸酯酶症 | ||
| 低血磷性佝偻病 | ||
| 早老症 | ||
| 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） | ||
| 先天性脊柱侧凸 | ||
| 进行性骨异生症 | ||
| 家族性膨胀性骨溶解病 | ||
| 新生儿疾病 | 骨骺发育不良 | |
| 成骨不全 | ||
| 软骨发育不良 | ||
| Rapadilino综合症 | ||
| 小头性骨发育异常原始侏儒症 | ||
| 原发性肥大性骨关节病 | ||
| 变型骨发育不良 | ||
| 低磷血症性软骨病（抗维生素D软骨病） | ||
| 遗传性疾病 | 外生骨疣 | |
| 骨髓增生异常综合症 | ||
| 骨髓纤维化 | ||
| 骨髓细胞过少 | ||
| 骨质疏松症 | ||
| 肿瘤和癌症 | 骨肉瘤 | |
| 多发性骨髓瘤 | ||
| 尤因肉瘤 | ||
| 肝病 | 新生儿疾病 | 由线粒体dna编码蛋白合成缺陷引起的急性婴儿肝衰竭 |
| 肝内胆管异常 | ||
| 肝动脉发育不良 | ||
| 肝内胆汁淤积症 | ||
| 毛肝肠综合症 | ||
| 遗传性疾病 | 多囊性肝病 | |
| 肿瘤和癌症 | 肝细胞癌 | |
| 肝母细胞癌 | ||
| 肝腺瘤 | ||
| 成人原发性肝癌 | ||
| 胆管癌 | ||
| 肝内胆管癌 | ||
| 传染性疾病 | 无 | |
| 代谢性疾病 | 脂肪肝（非酒精性） | |
| 罕见病 | 急性肝衰竭 | |
| 尼曼匹克病 | ||
| 酪氨酸血症 | ||
| Alagille综合征 | ||
| 肝豆状核变性 | ||
| 耳病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 氨基糖苷类耳病 | |
| 罕见病 | 卷发-耳聋综合症 | |
| 耳面颈综合症 | ||
| 新生儿疾病 | 耳畸形 | |
| 母系遗传性糖尿病和耳聋 | ||
| 低位耳 | ||
| 耳软骨大骨骺发育不良 | ||
| 外耳道狭窄 | ||
| 耳廓髁（突)综合症 | ||
| 先天性耳闭锁 | ||
| 遗传性疾病 | 耳聋 | |
| 末端骨发育不良 | ||
| Melnik-Needles综合症 | ||
| 额颞骨发育不良 | ||
| 2型耳腭裂综合症 | ||
| 1型耳腭指综合症 | ||
| 非综合性症型耳聋 | ||
| 肿瘤和癌症 | 无 | |
| 血液病 | 新生儿疾病 | 血红蛋白C病 |
| 血红蛋白H病 | ||
| 血友病 | ||
| 血红蛋白E病 | ||
| JuniorSystem血型 | ||
| 全血细胞减少症 | ||
| β地中海贫血 | ||
| a地中海贫血 | ||
| 遗传性疾病 | 再生障碍性贫血 | |
| 遗传性抗凝血酶缺乏症 | ||
| 肿瘤和癌症 | 急性髓细胞白血症 | |
| B细胞慢性淋巴细胞白血病 | ||
| 幼年型粒单核细胞白血病 | ||
| 传染性疾病 | 无 | |
| 代谢性疾病 | 重型先天性中性粒细胞减少症 | |
| 中性粒细胞减少症 | ||
| 罕见病 | 范科尼贫血 | |
| 镰刀型细胞贫血病 | ||
| 铁母细胞性贫血（侧再生性贫血） | ||
| 血小板型出血性疾病 | ||
| 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | ||
| 血栓性血小板减少性紫癜 | ||
| 血管炎 | ||
| 因子VII缺乏症 | ||
| 原发性血小板增多症 | ||
| 嗅觉/味觉疾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 无 | |
| 罕见病 | 考登综合症 | |
| 齐默尔曼-拉邦综合症 | ||
| 新生儿疾病 | 无 | |
| 遗传性疾病 | 无 | |
| 肿瘤和癌症 | 无 | |
| 心血管病 | 传染性疾病 | 心肌炎 |
| 代谢性疾病 | 心房颤抖 | |
| 冠心病 | ||
| 家族性高胆固醇血症 | ||
| 罕见病 | Costello综合症 | |
| 心-面部-皮肤综合症 | ||
| 异戊酸血症 | ||
| 努南综合征 | ||
| 长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | ||
| 特发性肺动脉高压 | ||
| 纯合子家族性高胆固醇血症 | ||
| 冯-希佩尔-林道综合症 | ||
| 肺动脉狭窄 | ||
| 遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变 | ||
| 烟雾病 | ||
| 心脏骤停 | ||
| 新生儿疾病 | 法洛四联症 | |
| 儿茶酚胺能多态性室性心动过速 | ||
| 遗传性疾病 | 非特异性心脏传导缺陷 | |
| 先天性长QT综合症 | ||
| 短QT综合征 | ||
| 扩张型心肌病 | ||
| Brugada综合征 | ||
| 限制型心肌病 | ||
| 高血压 | ||
| 心肌梗死 | ||
| 风湿性主动脉瓣狭窄 | ||
| 唐氏综合症 | ||
| 原发性肺动脉高压，1型 | ||
| 肿瘤和癌症 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | |
| 主动脉瘤 | ||
| 毛细血管瘤 | ||
| 胃肠道病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 肠假性梗阻 | |
| 炎症性肠病 | ||
| 铁体内平衡异常 | ||
| 腹部肥胖-代谢综合症 | ||
| 罕见病 | 家族性腺瘤性息肉病 | |
| 林奇综合症 | ||
| 短肠综合征 | ||
| 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | ||
| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | ||
| 肠激酶缺乏症 | ||
| ABCD综合症 | ||
| 青少年息肉病综合症 | ||
| 波伊茨-耶格综合症 | ||
| 新生儿疾病 | 原发性低镁症 | |
| 遗传性疾病 | 息肉病综合症，遗传混合2型 | |
| 息肉病综合症，遗传混合1型 | ||
| 心脏肌病 | ||
| 肿瘤和癌症 | 胆囊癌 | |
| 胃腺癌 | ||
| 胃肠道间质肿瘤 | ||
| 结肠直肠癌 | ||
| 乙状直肠癌 | ||
| 胃癌 | ||
| 胃肠胰神经内分泌肿瘤 | ||
| 生殖疾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 卵巢囊肿（男性自行略过） | |
| 罕见病 | 芳香化酶缺乏症 | |
| 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | ||
| 新生儿疾病 | 无 | |
| 遗传性疾病 | 卵巢早衰（男性自行略过） | |
| 少精子症（女性自行略过） | ||
| 女性不孕不育 | ||
| 男性不育 | ||
| 生精失败（女性自行略过） | ||
| 肿瘤和癌症 | 前列腺癌（女性罕见） | |
| 乳腺癌（男性自行略过） | ||
| 子宫内膜癌（男性自行略过） | ||
| 卵巢癌（男性自行略过） | ||
| 肾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 肾病综合症 | |
| 低温肾上腺素相关周期综合症 | ||
| 肾肉毒碱运输综合症 | ||
| 肾结石 | ||
| 非典型溶血性尿毒症综合征 | ||
| 瓜氨酸血症 | ||
| 肾钙质沉着症 | ||
| 高同型半胱氨酸血症 | ||
| 远端肾小管酸中毒 | ||
| 肾炎 | ||
| 罕见病 | 肾-肝-胰发育不良 | |
| 原发性高草酸尿症 | ||
| Gitelman 综合征（家族性低钾血症低镁血症） | ||
| 精氨酸酶缺乏症 | ||
| 胱氨酸贮积症 | ||
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 | ||
| 甲基丙二酸血症 | ||
| Bartter综合征 | ||
| β-酮硫解酶缺乏症 | ||
| 先天性肾上腺发育不良 | ||
| STAR缺乏所致先天性肾上腺脂质增生 | ||
| 奥尔波特综合征 | ||
| 新生儿疾病 | 常染色体隐性遗传多囊肾病 | |
| 常染色体显性遗传多囊肾 | ||
| 遗传学疾病 | 肾单位肾痨 | |
| 青少年肾病型胱氨酸病 | ||
| 21-羟化酶缺乏引起的典型先天性肾上腺增生 | ||
| 肿瘤和癌症 | 肾母细胞瘤 | |
| 散发性乳头状肾细胞癌 | ||
| 非乳头状肾细胞癌 | ||
| 神经类疾病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 癫痫 | |
| 帕金森症 | ||
| 帕金森病（青年型、早发型） | ||
| 共济失调神经病变谱 | ||
| 罕见病 | 额颞叶痴呆 | |
| 遗传性多发脑梗死性痴呆 | ||
| 山德霍夫病 | ||
| 天使综合征 | ||
| 肌萎缩侧索硬化 | ||
| 枫糖尿症 | ||
| 黏多糖贮积症 | ||
| GM1神经节苷脂病 | ||
| 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) | ||
| 西珀尔-林道综合症 | ||
| 利德尔综合症 | ||
| 四氢生物喋呤缺乏症 | ||
| CDKL5缺乏症 | ||
| 脆性X综合征 | ||
| 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 | ||
| 努男综合症 | ||
| Scheie综合症 | ||
| 贺勒氏综合症 | ||
| 脊髓小脑性共济失调 | ||
| 右心房异构体 | ||
| 克雷夫斯特拉综合症 | ||
| 新生儿疾病 | 泰-萨克斯病 | |
| 顶胼胝体综合症 | ||
| Leigh综合症 | ||
| 先天性心脏缺陷(先天性心脏病） | ||
| Rubinstein-Taybi综合症 | ||
| 浮动港综合症 | ||
| 遗传性疾病 | 生物素酶缺乏症 | |
| 尼曼-匹克病 | ||
| 法布里病 | ||
| 中色性白质营养不良 | ||
| 肾上腺脑白质营养不良 | ||
| 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie Tooth) | ||
| 肿瘤和癌症 | 胶质母细胞瘤 | |
| 髓母细胞瘤 | ||
| 1型神经纤维瘤病 | ||
| 2型神经纤维瘤病 | ||
| 毛状细胞星型细胞瘤 | ||
| 少突胶质细胞瘤 | ||
| Li-Fraumeni综合征 | ||
| 胶质瘤 | ||
| 神经母细胞瘤 | ||
| 皮肤病 | 传染性疾病 | 无 |
| 代谢性疾病 | 无 | |
| 罕见病 | 遗传性血管性水肿 | |
| 遗传性大疱性表皮松解症 | ||
| 卟啉病 | ||
| 结节性硬化症 | ||
| 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 | ||
| 蓝色橡皮疱样痣 | ||
| 泛发性脓疱型银屑病 | ||
| 高林综合征 | ||
| 冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征 | ||
| McCune-Albright 综合征 | ||
| 新生儿疾病 | 先天性巨大黑素细胞痣 | |
| 表皮痣 | ||
| 遗传性疾病 | 皮肤松弛症 | |
| 眼部皮肤白化病 | ||
| 单纯性少毛症 | ||
| 肿瘤和癌症 | 毛瘤 | |
| 黑色素瘤 | ||
| 表皮松懈性棘皮瘤 | ||
| 角化棘皮瘤 | ||
| 基底细胞癌 |
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